患儿,女, 3个月,系G3P1,孕38w,因“子宫肌瘤合并妊娠”行剖宫产术分娩娩出,体重3285g,羊水清,阿氏评分 8分/1min。母孕期CROTHS(-),血分析无特殊,血生化正常。无异常嗜好,未养宠物。孕32w时做腹部B超,示胎儿颅内左侧侧脑室液性暗区43×17mm,一直随访到分娩,未见明显增大。超声意见:胎儿大小基本符合孕周,胎儿一侧侧脑室增宽(少量积液? )。出生后,查体:头围: 35cm,神清,前囟张力不高,四肢灵活,心、肺、肝、脾正常,无脊柱裂或脊膜膨出。立即做头颅B超示:脑结构紊乱,脑回声减低,大脑中动脉搏动减弱,脑室系统扩大,前角: LLV: 20×25mm, RLV: 11×18mm,第三脑室增宽为4×7. 6mm,左侧室间孔增宽为 6. 6×2. 1mm。体部: L21mm, R15mm,三角区后角斜径比值 (即三角区侧脑室内侧到外侧的很大径于侧脑室内侧到颅板之比)均大于50%。左右脑岛可见颞角,均为7×14mm。小脑蚓部分裂。生后第7天做头颅CT:脑室扩大。给予口服乙酰唑胺片15mg,一天两次,疗程两周,并随访,头围及脑室扩大较明显,目前患儿精神反应可,智力与年龄相仿。
　　先天性脑积水是由于颅腔内大量脑脊液蓄积而导致脑室系统扩大为特征的先天畸形。是一个多基因遗传病, 可继发于脊柱裂、脑膨出或由于宫内感染、肿瘤所致,也可以是常染色体隐性或X性联隐性遗传。脉络丛分泌异常,静脉窦狭窄或阻塞,先天性脑脊液吸收障碍,胎儿期毒性作用和遗传等均可引起先天性脑积水。临床通常分为两大类:第一类为脑内积水或阻塞性脑积水,是由于脑脊液在脑室系统内的流动梗阻所致;第二类为脑外积水或交通性脑积水,是由于脑脊液不能通过蛛网膜或蛛网膜发育不良而导致蛛网膜下腔蓄积过量的液体所致。多数表现为交通性脑积水。据 WHO统计,伴有或不伴有脊柱裂的新生儿脑积水(包括死胎)的发病率为0. 87%。先天性脑积水可能开始时发病轻, 症状出现的较晚,仅表现为头围比正常者大。如颅骨缝已闭合,临床表现与一般的颅内压增高完全相同.缓慢发展下去, 患儿会出现一侧或双侧外展神经麻痹,下肌腱反射亢进,运动功能减弱,晚期可出现智力障碍,严重者甚至死亡。可通过头部的望、触、叩,头围测量,头颅X线、B超、CT、MIZ确诊。50%的患儿在9~5岁可自行缓解,称静止性脑积水,不需治疗。其余50%可逐渐恶化,称进行性脑积水,需积极地进行病因治疗及脑脊液分流手术,脑脊液分流手术从远期效果看,不尽人意,即使分流效果很好,到成人期也常有智力发育的缺陷。本例患儿目前3个月,除头围略大外,无其他明显的临床表现,根据病史来看,考虑为先天性脑积水,嘱随访,定期做头围测量,头颅B超、CT及智测。有资料表明,明显的脑积水,在孕12~18w即可通过B超查出,所以应加强 B超在产前诊断中的作用,及早终止妊娠,预防脑积水儿的发生,降低先天性脑积水的出生率。此外,孕妇孕期增补叶酸,在降低神经管缺陷的发生,尤其是神经管缺陷儿再现方面已取得了一定进展。